La maladie de Fabry

Une histoire de transmission
Your-comics
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Laboratoires Sanofi-Genzyme
2020
Album broché de 28 pages au format 17×26 cm.

Thibault fait du tri dans son grenier, ce qui réveille des souvenirs comme cet oncle décédé d’une crise cardiaque à 52 ans, ce qui l’inquiète car il arrive bientôt à cet âge. D’autant que récemment, après des années de douleurs diverses aux mains, aux pieds, au ventre, un médecin lui a annoncé qu’il était porteur de la maladie de Fabry. Maladie rare et génétique, il doit en parler à ses enfants qui devront aussi faire des tests. Elle se transmet avec le chromosome X, mais la recherche devra se faire aussi du côté de la famille de sa mère. Il culpabilise d’avoir transmit ce gène défaillant à ses deux filles.
Les membres de sa famille qui se sentent en bonne santé sont d’abord réticents à faire un test de dépistage mais finissent par le faire.
Cinq pages d’explications complètent l’histoire et précisent les signes dans l’enfance (troubles digestifs, douleurs des extrémités, fièvre, intolérance à l’effort physique, atteinte rénale…) à l’âge adulte (surdité, diminution de l’acuité visuelle, insuffisance rénale chronique) et à l’âge mur (AIT, AVC, atteinte cardiaque, insuffisance rénale terminale), ainsi que l’importance du dépistage familial.

La maladie de Fabry
Copyright Your-comics/Sanofi-Genzyme
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